مساعدة غابي على الازدهار فوز الصحة

عندما كانت غابرييلا كولمان تبلغ من العمر 11 شهرًا ، لاحظ والداها بعض العلامات المزعجة في تطورها.

كان لا يزال يتعين عليه الزحف أو الإنطلاق أو محاولة سحب نفسه. في ذلك العمر ، كان شقيقه الأكبر يفعل كل هذه الأشياء.

كانت ريبيكا ومايكل كولمان من مركز بايرون في ميشيغان قلقين.

قالت ريبيكا: “لم تتحرك غابي”. “لم يكن نشطا مثل أخيه”.

اتصلت به عائلته غابي في 1 نوفمبر 201. ولد في

في أكتوبر 2017 ، قبل عيد ميلادها الأول بقليل ، اصطحبتها كولمانز Spectrum Health مستشفى هيلين ديفوس للأطفال لإجراء اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي والاختبار الجيني.

لقد أرادوا معرفة ما كان يعيق تقدمهم.

وقالت ريبيكا: “كنت متشوقة لسماع النتائج ، لكن الاختبار الجيني بدا طبيعياً”. “اكتشفنا أن غابي مصابة بمرض الزهايمر”.

بالنسبة لريبيكا ، أثار ذلك أسئلة أخرى.

قالت ريبيكا: “لا أحد في تاريخ عائلتنا مصاب بالتوحد ، لذلك أردت معرفة المزيد”.

عندما كبرت غابي ، أدركت ريبيكا أن ابنتها تعاني من مشكلة لغوية.

قالت: “لم تستطع اتباع التعليمات ذات الخطوتين”. “مثل ،” خذ معطفك والبس حذائك. “

القطع المفقودة

تحت رعاية ميغان بهرمان ، دكتوراه في الطب، مستشفى هيلين دافوس للأطفال ، غابي في أخصائيي العلاج العصبي للأطفال استفادوا من مجموعة متنوعة من العلاجات. ولكن بحلول أغسطس 2020 ، كان كولمانز يحاول معرفة المزيد عن مصدر المشاكل الصحية لابنته.

يجتمعون مع Spectrum Health مستشار وراثي كريستي برجون بيرنز ، التي قدمت لها بعض الخيارات.

قال بيرغن بيرنز: “أساعد العائلات على فهم الاختبارات الجينية”. “نتحدث عن تاريخ الطفل الطبي والعائلي ثم نوع الاختبار الجيني الذي يساعدنا في العثور على مزيد من الإجابات.

قالت: “في بعض الأحيان ، تحصل على نتائج غير مؤكدة”. “ويمكن أن يكون من الصعب نفسيا التعامل معها. يمكنه أيضًا تقديم إجابات وأسئلة إضافية. “

قرر Colemans أنهم يريدون العثور على اختبار جيني أكثر تفصيلاً.

انا قابلتهم ليندا روسيت ، دكتوراه في الطب، أخصائي علم الوراثة الطبية برنامج علم الوراثة الطبية بمستشفى هيلين دافوس للأطفال.

قال الدكتور روسيتي: “عندما قابلت غابي ، كان في طور التطوير بعد حوالي عام”. “أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي الخاص بها في عام 2017 بعض التغييرات في المادة البيضاء في دماغها.”

قال الدكتور روسيتي: “كان لدى غابي مشاكل في المهارات اللغوية وكان أيضًا متخلفًا بمهارات حركية جيدة”.

وقالت: “طيف التوحد يمكن أن يقدم مجموعة واسعة من الأعراض الشديدة ، ولكن في غابي اكتشفت أنها لا تتحدث إلى أي شخص سوى مرحبًا أو وداعًا”. “خلال موعدنا ، كانت في الغالب غير شفهية واتصال بالعين. أمضت الكثير من الوقت في مشاهدة مقاطع الفيديو على الهاتف.”

أخبرت ريبيكا الطبيب أن غابي فعلت الكثير من الأشياء المتكررة.

دكتور. بناءً على نصيحة Rosetti ، وافقت العائلة على إضافة المزيد الاختبارات الجينية.

قوة المعرفة

“قمنا بعمل لجنة جينية” ، د. قال روجيت. “وجدنا أخطاء إملائية في منتصف الجين. يتم ترميز جميع الجينات في أربعة أحرف. يمكن أن يكون هناك العديد من أنواع الأخطاء الإملائية. في حالة غابي ، كانت الرسالة مفقودة. يمكن أن يكون هذا حرفًا مكررًا ، أو الكثير من الأحرف المفقودة أو المكررة ، أو استبدال حرف واحد من آخر. “

دكتور. أخبرت روزيت كولمان أن الجن يشبه التعليمات الواردة في وصفة كتاب الطبخ.

قد لا تغير كمية التعديلات على بعض المكونات ، أو حتى المكون المفقود ، المنتج النهائي كثيرًا – لكن القليل من التغييرات يمكن أن تغير الطبق تمامًا.

قالت: “مثل استبدال الملح بالسكر”.

ظهر خطأ في أحد الجينات في لوحة جين غابي.

تسمى اللوحة بعلامة الجين TBR1 ، أو عامل نسخ الدماغ T-Box 1.

دكتور. قال روزيتي: “كانت هذه هي المرة الأولى بالنسبة لي. بشكل عام ، يجب أن يمتلك كل شخص نسختين من جين TBR1.” لذا فإن هذا الجين نادر بحد ذاته ، لكن الطفرة الجينية الموجودة في جابي نادرة.

“TBR1 هو جين كبير جدًا جدًا يشارك في التطور العصبي المبكر ويبدو أنه خطأ إملائي عندما يرتبط بالتأخر في النمو والتوحد. يمكنني أن أرى أن الاختلافات في النمو ترجع أساسًا إلى الطفرات في جين TBR1.”

مع الامتنان للقدرة على العثور على حالات مماثلة مع علماء الوراثة والأطباء الآخرين ، د. جمع روسيت كل الخبرات التي يمكنه الحصول عليها حول TBR1.

قال الدكتور روزيتي: “الشيء الصعب في معظم الحالات الوراثية هو أنه لا توجد علاجات نهائية”. “لكن يمكننا معالجة الأعراض وتقديم العلاج حتى يتمكن غابي من تحقيق أقصى إمكاناته”.

دكتور. أكد روزيتي لوالدي غابي أنهما لم يرتكبا أي خطأ بسبب الموقف.

قالت ريبيكا: “كان هناك تفسير لما كنا نمر به. يبدأ الآباء في الشعور بالذنب كلما حدث خطأ ما مع طفلهم. ونعم ، لقد زاد ذلك من شعورنا بالذنب”.

قالت ريبيكا ، “كان الأمر متروكًا لغابي لفهمها في النهاية.” تم تجميع كل قطع الأحجية معًا. يصف تماما ابنتنا. يمكننا الآن التركيز على ما يمكننا فعله لمساعدة غابي. “

مسلح بالإجابات

شعرت كولمانز بالقدرة على مساعدة ابنتها للوصول إلى إمكاناتها الكاملة.

قالت ريبيكا: “هدفنا هو مساعدة غابي على النمو لتصبح راشدة دون المساس بإمكانياتها”.

عالج كولمانز غابي من أجل علاج النطق ، والعلاج المهني ، وعلاج التحليل السلوكي التطبيقي ، والعلاج.

غابي ووالداها د. عقدت روزيت جلسة تليفزيونية في يناير 2021.

دكتور. قالت روزيت: “رأيت غابي تحرز تقدمًا”.

أخبر الطبيب كولمانز عن مدى سوء الدماغ عندما يكون الشخص صغيرًا.

يمكن تشكيلها.

قالت ريبيكا: “لقد أخبرتنا بما كانت تفعله.” يمكن لغابي الآن تحديد العنصرين الموجودين في الصورة ويمكنه اتباع التعليمات المكونة من خطوتين في معظم الأوقات. تحب بشكل خاص العلاج الاحترافي ووقت اللعب المنظم. “

بينما تمشي العائلة معًا في حيهم ، تصرخ غابي المشمسة “مرحبًا!” الجميع مروا. تتذكر أسماء كلاب الجيران.

تضحك ريبيكا ، “ربما أكون متنمرًا أحاول معرفة ما كان يحدث مع غابي.” ولكن هذه نصيحتي للآباء الآخرين.

قالت: “أنت أم وهناك قوة”. “توقف عن طرح الأسئلة. لقد ساعدنا الحصول على إجابات من خلال الاختبارات الجينية على تنمية غابي”.

Leave a Comment

x